期刊简介
本刊为国内外发行的神经外科专业学术期刊，该杂志由第四军医大学主办，办刊宗旨为：贯彻党和国家卫生工作方针及政策，坚持理论与实践、普及与提高相结合的方式，反映我国及世界神经外科学的基础研究和临床技术的重大进展，促进国内、外神经外科学的学术交流。本刊主要涉及神经外科各类疾病的病因及病理、诊断与治疗方面，同时兼顾头颈外科、颌面外科、耳鼻咽喉科、神经影像学等学科的内容。本杂志为国际标准大16开本，105g进口铜版纸印刷，栏目设有述评、专家论坛、论著、论著摘要、经验交流、技术改进、短篇与个案、会议纪要、专题笔谈、讲座、综述、学术动态及教学园地等。
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- 杂志名称：中华神经外科疾病研究杂志
- 主管单位：第四军医大学
- 主办单位：第四军医大学第一附属医院
- 国际刊号：1671-2897
- 国内刊号：61-1384/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国核心期刊遴选数据库期刊收录：国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
多发神经纤维瘤病的临床和分子生物学研究
关键词：多发神经纤维瘤病, 临床, 病理, 分子生物学
摘要：多发神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是神经系统常见遗传性疾病中的一种,受累的患者可出现多器官系统的发育不良、错构、肿瘤,受累的组织主要来源于神经嵴.自100年前NF由yon Recklinghausen首次描述以来,NF一直被认为是一个单一的临床过程,既影响外周又影响中枢神经系统,直到20世纪80年代后期,分子遗传学的研究发现NF具有两种明显不同的临床和遗传学特征:NF1以多发皮肤色素沉着(牛奶咖啡斑)和神经纤维瘤为其特征,NF1基因定位于17q11.2;NF2以双侧前庭神经鞘瘤为其特征,NF2基因定位于22q12.本文就NF1、NF2的临床和遗传学特征加以综述.
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